Dados do Trabalho

Título

Retinoblastoma associado a deleção 13q: caracterização clínica de 3 pacientes com diferentes evoluções.

Apresentação do caso

Os autores apresentam 3 pacientes com retinoblastoma e deleção do braço longo do cromossomo 13. O primeiro paciente é uma menina de 3 anos, com polidrâmnio, macrocefalia, dismorfismos faciais, autismo e retinoblastoma unilateral diagnosticado aos 1 ano de idade, história familiar materna de tumores de sistema nervoso central e colorretais, cariótipo 46, XX, del(13)(q12q14); arr[hg19]13q14.11q21.2 (40124661_60182278)x1, mãe com cariótipo normal. O segundo paciente é um menino de 4 anos, nascido com restrição de crescimento, hidronefrose e válvula uretral posterior que necessitou de cirurgia, desenvolveu falha de crescimento e retinoblastoma bilateral, seu olho esquerdo foi enucleado, evoluiu com importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e na aquisição da fala, e comprometimento visual em seu olho direito, cariótipo 46,XY, del(13)(q14). O terceiro paciente é um menino de 1 ano e 4 meses, nascido após uma gestação sem intercorrências, diagnosticado com retinoblastoma bilateral aos 3 meses de idade, com atraso no desenvolvimento, cariótipo 46, XY, del(13)(q13q22).

Discussão

O retinoblastoma é um tumor ocular pediátrico causado pela inativação bialélica do gene RB1. Menos de 15% dos pacientes apresentam deleções cromossômicas grosseiras da região 13q14, abrangendo genes adicionais adjacentes ao RB1, podendo apresentar retinoblastoma, dismorfismos e comprometimento neurológico. O tamanho e a extensão da deleção podem influenciar a gravidade dos fenótipos associados. Nos casos relatados, o tamanho da deleção não se correlacionou com a bilateralidade da doença e um paciente apresentou tumor unilateral. A análise clínica, fenotípica e comparativa dos três casos revela características comuns entre eles, como macrocefalia, hipertelorismo ocular, baixa implantação de orelhas, ponte nasal proeminente e fronte larga, além de outras características exclusivas, como Transtorno do Espectro Autista no paciente 1 e atraso neuropsicomotor importante e malformações genitourinárias no paciente 2. A correlação entre a localização exata e a extensão da deleção e as características clínicas é complexa e o CGH-array pode auxiliar neste refinamento.

Comentários Finais

Enfatizamos a importância da avaliação genética em pacientes com retinoblastoma e distorcias, distúrbios do desenvolvimento ou atraso neuropsicológico. A detecção de anormalidades cromossômicas pode direcionar abordagens mais eficazes para o manejo do paciente embasar o aconselhamento genético.