Dados do Trabalho

Título

Tumor de Wilms Familiar - Relato de Caso

Apresentação do caso

G.F.T.O, 7 anos, masculino, com história de abaulamento em abdome, predominantemente em flanco direito há 15 dias. Ao exame físico presença de hemangioma plano em face e massa abdominal palpável, endurecida e indolor que se estende por todo hemi-abdome direito.

Paciente com antecedentes familiares de mãe com tumor de Wilms bilateral tratado na infância e falecida por câncer de mama aos 34 anos. Irmã de 14 anos tratada por tumor de Wilms com menos de 1 ano. Tio-avô falecido por neoplasia na região da garganta antes dos 45 anos. Tia-avó falecida por câncer de colo de útero.

Realizado Tomografia de Abdome com formação expansiva nos terços médio e superior do rim direito, heterogênea, com focos de calcificação periféricos, com áreas hipoatenuantes de permeio, que poderiam corresponder a necrose/liquefação, medindo 11,6 x 10,8 12 cm, mantendo contato com veia renal direita, veia cava inferior, porém, sem sinais de infiltração, sugestivos de comprometimento neoplásico primário, como tumor de Wilms.

Baseado em história, exame físico e exames complementares, iniciada quimioterapia pré-operatória conforme protocolo SIOP. Encontra-se hoje na 3ª semana de tratamento, com excelente resposta até o momento.

Discussão

O tumor de Wilms é o quinto câncer maligno mais comum na faixa etária pediátrica, representando aproximadamente 5% de todos os cânceres pediátricos, e mais de 95% acomete menores de 15 anos, sua taxa de sobrevida é de mais de 90%. Nesse tipo de câncer, encontramos a expressão do gene Wilms Tumor 1 (WT1) encontrado também no endotélio de hemangiomas, como o observado no paciente.

Observando a história familiar do paciente, podemos associar a um caso raro de tumor de Wilms familiar, que corresponde menos de 1%, é causado por um gene autossômico dominante de penetrância e expressividade variável e pode vir acompanhado de outras anomalias congênitas. Em casos familiares podemos observar uma mutação na linha germinativa, que ocasiona seu surgimento antes do 1º ano de vida com um aumento da chance de tumor bilateral e outros tipos de câncer.

A alteração no gene 11p13 e 11p15 está associada ao tumor familiar, esses mesmos genes se associam ao câncer de mama, como observado na mãe do paciente, e câncer de pulmão, como observado no tio-avô.

Comentários Finais

Tendo em vista a quantidade de associações encontrada na mesma família e as alterações já conhecidas envolvendo Tumor de Wilms Familiar, faz-se necessário estudos genéticos para aprofundar discussões e esclarecimentos acerca do tema.