Dados do Trabalho

Título

CÂNCER DE MAMA METASTÁTICO EM UMA JOVEM COM SÍNDROME DE COWDEN: RELATO DE CASO

Introdução

A Síndrome de Cowden, também conhecida como Síndrome de Múltiplos Hamartomas, é caracterizada por uma herança genética autossômica dominante, de apresentação rara. O quadro se desenvolve por múltiplas lesões hamartomatosas, que podem estar associadas a um aumento no desenvolvimento de lesões malignas, principalmente carcinomas de mama e de tireoide, sendo o diagnóstico precoce um fator determinante no prognóstico dos pacientes. Assim, o caso abaixo retrata um quadro característico dessa patologia, demonstrando uma paciente de 26 anos, a qual iniciou acompanhamento de câncer de mama associado à metástase óssea. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente portadora de Síndrome de Cowden com quadro de câncer de mama metastático, sob regime paliativo.

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente portadora de Síndrome de Cowden com quadro de câncer de mama metastático, sob regime paliativo.

Casuística

Não se aplica.

Método

Trata-se de um estudo de caso único, no qual a seleção da paciente se deu de acordo com os achados clínicos, radiológicos, histopatológicos e laboratoriais, descritos por prontuário e exames complementares.

Resultados

Paciente, sexo feminino, 26 anos, com relato de nódulo palpável em mama direita, com crescimento de aproximadamente 1 ano. Apresenta, mediante painel genético, variante em heterozigose no gene PTEN, classificada como patogênica e característica da Síndrome de Cowden. Nesse sentido, em dezembro de 2021, a partir de investigação inicial com exames imagenológicos e biópsia, foi diagnosticado um carcinoma ductal invasivo grau III, RE 100%, RP 90%, HER 2 negativo, Ki67 70%, compatível com tipo histológico Luminal B, em mama direita. No mesmo mês, observou-se um aumento do metabolismo em linfonodos cervicais e torácicos, além de múltiplas lesões ósseas em esqueleto axial e apendicular, por meio de PET-CT, evidenciando envolvimento neoplásico secundário. Em janeiro de 2022, diante do quadro metastático, iniciou-se tratamento quimioterápico paliativo, associado à hormonioterapia com Letrozol. Sob seguimento terapêutico, houve redução volumétrica e do hipermetabolismo do nódulo mamário retroareolar direito e resolução dos demais nódulos satélites, além de resolução do hipermetabolismo nos linfonodos axilares direitos e do hipermetabolismo nas múltiplas lesões ósseas, em avaliação de resposta por PET-CT. Contudo, observou-se, também, surgimento de foco hipermetabólico na musculatura paravertebral direita da região torácica, que necessita de melhor avaliação e pode sugerir outro foco secundário.

Conclusões

O estudo relata a evolução terapêutica de uma paciente com Síndrome de Cowden diagnosticada com câncer de mama metastático sob tratamento paliativo com medicação quimioterápica e tratamento hormonal, apresentando possível resposta parcial em cerca de 5 meses. Dessa forma, conhecida a predisposição genética de pacientes portadores dessa síndrome para o surgimento de neoplasias, é fundamental que se realize prevenção, a fim de se obter diagnóstico precoce.

Palavras-chave

Neoplasias Mamárias. Síndrome do Hamartoma Múltiplo. Relatos de Casos.