Dados do Trabalho

Título

Papel dos testes genéticos no prognóstico do câncer de mama

Introdução

Sabe-se que o câncer de mama é o mais frequente nas mulheres brasileiras, e quando diagnosticado precocemente, o prognóstico é substancialmente melhor do que quando tardio. Assim, os testes genéticos representam uma alternativa relevante.

Objetivo

Qual a influência da pesquisa de mutação gênica no prognóstico do câncer de mama?

Casuística

L.M.B.S, 38 anos. Ultrassom de mamas com nódulos mamários bilaterais BIRADS 4B. Mamografia com distorção arquitetural em quadrante medial direito e microcalcificações em mama esquerda. Ressonância magnética BIRADS 4C. Foi realizado core biopsia da mama, que mostrou carcinoma invasor do tipo não especial, carcinoma ductal in situ e microcalcificações. Já a imuno-histoquímica do tumor, mostrou receptores positivos para estrógeno e progesterona, HER2 negativo e Ki67 50%. Em mama direita, carcinoma do tipo invasor não especial, com receptores positivos para estrógeno, progesterona, Her2 2+ e Ki67 25%. Logo, realizou-se quadrantectomia e linfonodo sentinela bilateralmente. No anátomo patológico do quadrante superior lateral da mama esquerda concluiu ser um carcinoma invasor de tipo não especial e carcinoma ductal in situ, classificado como pT1c pN1a(Is). Já no quadrante superior medial da mama direita foi de carcinoma invasor de tipo não especial associado a carcinoma ductal in situ e a microcalcificações, sendo pT2 pNO(Is). Após o procedimento cirúrgico, iniciou-se a quimioterapia adjuvante, seguida por radioterapia e uso de tamoxifeno. Durante o seguimento ambulatorial, foi sugerido a realização do teste genético para câncer de mama e de ovário, devido a apresentação atípica do caso. O teste mostrou uma variante patogênica em heterozigose no gene TP53.

Método

Análise de prontuário, teste genético e revisão da literatura

Resultados

De 7 a 10% dos casos de câncer de mama ocorrem em mulheres com histórico familiar de câncer de mama antes dos 45 anos. Suspeita-se de síndromes genéticas familiares em mulheres abaixo dos 45 anos, diagnóstico bilateral e histórico prévio. Na presença de algum desses fatores, há indicação de testagem genética. Infelizmente, o exame ainda não é coberto pelo SUS, mas nos últimos anos houve otimização do custo. O conhecimento no momento do diagnóstico de mutações genéticas pode mudar por completo a abordagem do caso, prever risco de recidivas e alertam para uma necessidade de vigilância em outros sítios prováveis para a mutação. O gene p53, por exemplo, é um gene supressor de tumor, responsável pela checagem e reparo na multiplicação celular, atuando na fase G1/S. Quando há mutação, ocorre a proliferação celular descontrolada. No caso apresentado, paciente e equipe médica desconheciam a presença da mutação no momento do diagnóstico, o que justifica a quadrantectomia inicial.

Conclusões

Optamos pela realização da ooforectomia e adenomastectomia bilateral profiláticas com reconstrução imediata. Dessa forma, reduz-se o risco de recidiva na mama e surgimento neoplasia primária em ovário. O relato do caso ressalta que não é infrequente a ocorrência de mutação genética em câncer de mama, o que mostra a necessidade de atenção das autoridades de saúde para a pesquisa genética, sobretudo nas populações de risco.

Palavras-chave

Cancer de mama, gene p53, prognóstico.