Dados do Trabalho

Título

MASTECTOMIA PROFILÁTICA EM MULHERES COM MUTAÇÃO DOS GENES BRCA1 E BRCA2: UM REVISÃO DE LITERATURA

Introdução

O câncer de mama é o tipo de câncer mais incidente na população feminina mundial e brasileira, excetuando-se os casos de câncer de pele não melanoma, sendo que a estimava é de que menos de 15% dos casos estejam associados a genes de predisposição e suscetibilidade hereditária para câncer de mama e ovário. A doença é multifatorial e os riscos envolvem fatores internos, como predisposição hereditária ou dependente da constituição hormonal, e externos, como ambientais, agentes físicos, químicos e biológicos, além dos fatores relacionados ao estilo de vida. Sendo assim, no que se refere a predisposição genética os genes mais suscetíveis a predispor o câncer de mama são BRCA1 e BRCA2, sendo caracterizados como anti-oncogenes, ou seja, genes supressores tumorais que são capazes de impedir o aparecimento de tumores por meio da reparação de moléculas do DNA danificadas. Dessa forma, quando o BRCA1 ou BRCA2 sofrem mutação, perdem sua função e deixam o organismo mais suscetível ao aparecimento de tumores malignos de mama e de ovário nas mulheres.

Objetivo

Essa revisão de literatura tem o objetivo de analisar as evidências científicas até o presente momento acerca do estabelecimento da mastectomia profilática como prevenção do câncer de mama em pacientes diagnosticadas com mutação no gene BRCA1 e BRCA2.

Casuística

Não.

Método

Foi realizada uma pesquisa nas bases PubMed e DeCs, com os seguintes descritores (em qualquer idioma) para a revisão bibliográfica: câncer de mama, mutação, gene “BRCA1”, gene “BRCA2” e predisposição hereditária.

Resultados

Dentre as indicações para mastectomia profilática de risco inclui-se: microcalcificações difusas, câncer de mama contralateral, histórico familiar consistente, tecido mamário denso, principalmente em mulheres com história familiar ou pessoal de câncer de mama, e mutação dos genes BRCA1 e BRCA2. Logo, uma vez confirmada a mutação dos genes BRCA, por meio de testes genéticos, em mulheres assintomáticas, deve-se considerar múltiplas estratégias eficazes no controle do risco de câncer de mama, incluindo vigilância, quimioprevenção, salpingo-ooforectomia bilateral e redução de risco por meio da mastectomia. Entretanto, a durabilidade dos efeitos e a redução de mortalidade em relação ao tamoxifeno, como quimioprevenção, ainda são questionáveis nesses casos. Decisões clínicas sobre estratégias a serem adotadas para a redução do risco de câncer de mama devem envolver uma troca entre expectativa de vida e qualidade de vida. No entanto, se a paciente e a equipe médica optar por proceder à cirurgia profilática, a evidência até o momento suporta mastectomia poupadora de mamilo com reconstrução imediata como um procedimento adequado de redução de risco para otimizar o tratamento oncológico e estético além de melhorar a qualidade de vida.

Conclusões

Por fim, a mastectomia profilática deve ser ponderada juntamente a equipe multidisciplinar uma vez que existe sempre um risco residual de cerca de 5% que pode estar relacionado com a possível presença de tecido glandular residual ou tecido mamário ectópico, riscos de complicações cirúrgicas, sequelas residuais pós-cirúrgicas e transtornos psicológicos em relação à autoimagem.

Palavras-chave

Câncer de mama, mutação, predisposição hereditária.