Dados do Trabalho

Título

Von Hippel-Lindau - Relato de Caso

Introdução

A doença de Von Hippel-Lindau (DVHL) é uma síndrome autossômica dominante rara, com prevalência estimada de 1:35000-50000, caracterizada pela presença de múltiplos cistos e tumores em diferentes órgãos (pelo menos 40 tipos). A mutação envolve o gene VHL, um gene supressor de tumor. Perante um paciente com antecedentes de DVHL, uma única lesão é suficiente para estabelecer o diagnóstico. Já em pacientes sem história familiar, o diagnóstico requer a presença de pelo menos dois hemangioblastomas do SNC e/ou retina ou, hemangioblastoma do SNC associado a uma lesão visceral, feocromocitoma, cistos ou tumor pancreático ou cistadenoma do epidídimo.
A apresentação clínica pode ser bastante variável, dependendo do local de manifestação da doença, mais comumente na cavidade abdominal ou no sistema nervoso central.

Descrição

Paciente jovem, feminina, com sintomatologia inespecífica, que foi submetida a uma série de exames de imagem e teve o diagnóstico recente de Síndrome de Von Hippel-Lindau, sem história familiar conhecida.
As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais a paciente foi submetida e revisão da literatura.

Discussão

A doença de Von Hippel-Lindau (DVHL) é uma entidade rara e com acometimento múltiplo, de sintomas inespecíficos, sendo que o diagnóstico da paciente foi incidental, de forma sistemática e com o envolvimento de múltiplas equipes.

Palavras Chave

Von Hippel-Lindau; hemangioblastoma; cistos pancreáticos