Dados do Trabalho

Título

A importância da Ressonância Magnética no diagnóstico da Romboencefalosinapsis

Introdução

Romboencefalosinapsis (RES) é uma malformação cerebelar única caracterizada pela continuidade dos hemisférios cerebelares ao longo da linha média com ausência parcial ou completa do vérmis cerebelar e fusão dos núcleos denteados. Subgrupos de pacientes também apresentam outras malformações cerebrais, como fusão do mesencéfalo com estenose aquedutal, características craniofaciais atípicas e malformações somáticas. Ademais, geralmente está relacionada à Síndrome de Gómez-López-Hernández e de associação VACTERL (anomalias vertebrais, anais, cardíacas, traqueoesofágicas, renais e dos membros). É uma doença rara com prevalência de 1/1.000.000 e de etiologia ainda desconhecida, mas as causas propostas incluem defeitos genéticos. À vista disso, os achados clínicos incluem sacudir a cabeça em “oito”, hipotonia, movimento ocular anormal, ataxia, convulsão, comprometimento cognitivo, distúrbios psiquiátricos e atraso no desenvolvimento. Diante disso, a presença das seguintes características nos exames de imagem pré ou pós-natal são indicativos da doença: estenose aquedutal, malformação de Chiari I, quarto ventrículo estreito em forma de diamante, núcleo denteado em forma de ferradura fundido, ponto fastigial arredondado, incisura posterior do cerebelo e septo ausente, continuidade das fissuras e ventriculomegalia com cerebelo pequeno. No pré-natal, o RES deve ser considerado no contexto de estenose aquedutal ou ventriculomegalia. Já no pós-natal, o RES deve ser considerado conforme os achados supracitados. Dessa forma, a Ressonância Magnética (RM) constitui o exame de imagem padrão ouro no diagnóstico da RES, podendo ser realizada a partir do segundo trimestre gestacional quando já se identifica a ventriculomegalia e é possível o estudo de fossa posterior do cerebelo. Além disso, a RM também permite identificar anormalidades frequentemente associadas, tais como: fusão do tálamo e dos colículos inferiores, sinostose sutural, hipoplasia do sistema comissural e da via visual anterior, agenesia do lobo posterior da hipófise. É importante enfatizar que os planos coronal e axial são superiores para o diagnóstico do RES, pois um corte sagital na linha média do cerebelo pode ser confundido com um vérmis.

Descrição

Assim, a gravidade das manifestações clínicas e o prognóstico do RES dependem dos achados da fossa posterior e das anomalias associadas, sendo portanto, a RM importante na avaliação detalhada de cada defeito de desenvolvimento e possíveis síndromes associadas.

Palavras Chave

Romboencefalosinapsis; Cerebelo; Idade gestacional; Neuroimagem; Ressonância Magnética.