Dados do Trabalho

Título

Neurofibromatose Tipo I : Achados benignos ou não benignos?

Introdução

A neurofibromatose tipo I (NF1) é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico é feito com base em critérios clínicos. As manifestações clássicas da NF1 incluem manchas café-com-leite sardas axilares ou inguinais, nódulos de Lisch na íris, neurofibroma e displasia óssea. Pacientes com NF1 são propensos a desenvolver tumores cerebrais, especialmente glioma da via óptica. Possui uma prevalência de aproximadamente 1 em 3.500 - 4.000 nascimentos
Resulta de mutações no gene NF1 que codifica a proteína supressora de tumor neurofibromina 1, o que pode estar associada a ocorrência de crises convulsivas, embora sua completa fisiopatologia ainda seja de origem desconhecida.

Descrição

As lesões cerebrais mais comuns em pacientes com NF1, identificadas na Ressonância Magnética são hiperintensidades em T2/FLAIR, também denominadas áreas focais de alta intensidade de sinal (FASI). Esses achados ocorrem pelo aumento do acúmulo de líquido nos vacúolos intramielínicos e sua repercussão clínica ainda é, por parte, desconhecida.
Cerca de 90% dos pacientes com NF1 apresentam FASI em seus gânglios da base, tálamo, hipotálamo e cerebelo; outras localizações podem ser uma bandeira vermelha para uma lesão atípica Outro tipo de lesão também muito frequente, são as encontradas no hipocampo. Por muito tempo, essas lesões foram abordadas como parte das FASI, todavia, nota-se que sua evolução ocorre de maneira independente, cuja repercussão clínica a longo prazo ainda deve ser elucidada.
Por muito tempo foi questionado o impacto dessas lesões na evolução da NF1 e sua repercussão clínica; esse estudo tem por finalidade mostrar a evolução desses achados em alguns pacientes, assim como características que mereçam atenção por parte dos avaliadores. Ademais, nota-se que essas lesões, quando típicas, apresentam curso dinâmico e benigno, tendendo a atingir um pico em tamanho e número aos 7 anos de idade e tendendo a diminuírem até a vida adulta.

Discussão

Ainda carecem estudos a fim de um completo conhecimento das lesões características de NF1 e suas repercussões clínicas a longo prazo. Nesse sentido, esse trabalho através da apresentação dos casos e suas imagens visa fomentar a literatura no que tange ao conhecimento médico do que são lesões típicas e seus aspectos de benignidade. A fim de que ao se deparar com anormalidades, o profissional seja capaz de realizar um acompanhamento e uma abordagem adequada, visando um melhor prognóstico do paciente.

Palavras Chave

Neurofibromatose tipo I, hipocampo, crises convulsivas