Dados do Trabalho

Título

NIEMANN-PICK - RELATO DE CASO

Introdução

A doença de Niemann-Pick caracteriza-se pelo acúmulo de macrófagos com lipídios, conhecidos como células de Niemann-Pick, em órgãos como fígado, baço, medula óssea, pulmão e sistema nervoso central. É multissistêmica, autossômica e hereditária e não apresenta predileção por gêneros. Acomete 0,4 - 1 em 100.000 recém nascidos.

Descrição

Pode ser dividida em três subtipos, os subtipos A e B que resultam da deficiência de esfingomielinase ácida e o C que ocorre pela mesma deficiência, mas devido a um distúrbio genético distinto. O subtipo A é uma severa doença neurodegenerativa da infância, caracterizada por retardo psicomotor progressivo, déficit no crescimento, hepatoesplenomegalia, mácula vermelho-cereja e morte com 3 -4 anos de vida. O subtipo B acomete todas as etnias, e se caracteriza por hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, doença pulmonar intersticial, dislipidemia, com pouco ou nenhum envolvimento neurológico.

Discussão

O diagnóstico pode ser feito com a demonstração de atividade reduzida de esfingomielinase ácida em leucócitos, ou esterificação intracelular anormal de lipoproteínas exógenas, sendo o estudo de imagem auxiliar para suspeitar dessa hipótese diagnóstica
As manifestações pulmonares são mais frequentes no tipo B e ocorrem devido ao acúmulo das células de Niemann-Pick nos septos alveolares paredes brônquicas e alvéolos, resultando em opacidades em vidro fosco com espessamento liso dos septos interlobulares, por vezes assumindo padrão de pavimentação em mosaico.
Hepatoesplenomegalia é uma manifestação abdominal da doença de Niemann-Pick, que pode evoluir para quadros de cirrose e insuficiência hepática, ou infarto esplênico.
Do ponto de vista cardiovascular, o subtipo B é o mais acometido, evoluindo com aterosclerose e calcificações coronarianas.
As manifestações ósseas são mais comuns no subtipo B, manifestando como maturação óssea reduzida, crescimento restrito, osteopenia, osteoporose e redução da densidade mineral óssea quando comparados com o grupo controle.
O objetivo do presente estudo é apresentar um caso da doença de Niemann-Pick, caracterizando seus achados clínicos, e principalmente radiológicos, com ênfase na tomografia computadorizada.

Palavras Chave

Niemann-Pick; Multissistêmica; Espessamento liso dos septos interlobulares; Pavimentação em mosaico; Hepatoesplenomegalia.