Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Berardinelli-Seip - Relato de caso e seus principais achados de imagem

Introdução

A síndrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congênita generalizada é uma doença autossômica recessiva, geralmente é diagnosticada ao nascimento ou logo após, caracteriza-se pela ausência de adipócitos funcionais, então os lipídios são armazenados em outros tecidos como músculo e fígado, determinando redução extrema da quantidade de tecido adiposo, resistência insulínica e alteração do perfil metabólico. Sua prevalência é baixa, de aproximadamente 1:10.000.000 nascidos vivos. O objetivo deste trabalho foi demonstrar os achados desta patologia rara nos métodos de imagem.

Descrição

Paciente do sexo feminino, de 23 anos, com dor no quadril direito e elevação da glicemia. Na tomografia, notava-se osteoesclerose difusa e lesões de aspecto lítico nos fêmures. A ressonância magnética (RM) medula óssea com sinal mais baixo que o habitual em T1 e alto sinal em T2 e STIR, atrofia subcutânea e imagens císticas nos fêmures em correspondência ao achado da tomografia.

Discussão

A ressonância magnética é a modalidade de imagem de escolha para a avaliação da medula óssea e seus distúrbios. Os achados de imagem nesta síndrome são frequentemente mal interpretados como erro técnico o que exige a repetição desnecessária das imagens, isso acontece devido a uma atrofia serosa da medula óssea e do tecido adiposo. A medula óssea apresenta sinal mais baixo que o habitual nas sequências ponderadas em T1 e hiperintenso nas sequências com supressão de gordura, isso ocorre por dois mecanismos: devido a perda generalizada de gordura levando a uma incapacidade de produção de medula óssea gordurosa e pela ativação de osteoblastos levando a esclerose. Estas alterações também estão associadas a outras condições subjacentes, como desnutrição, má absorção, infecção (por exemplo, AIDS, tuberculose), tumores malignos, insuficiência cardíaca crônica, doença renal crônica, alcoolismo, e drogas citotóxicas. Outras características desta síndrome incluem hipertrofia muscular, hepatomegalia, osteoesclerose, lesões ósseas líticas e mistas, atrofia do tecido subcutâneo e da serosa da medula óssea. Cabe ao radiologista o reconhecimento adequado dos achados radiológicos desta síndrome para orientar os clínicos nos diagnósticos diferenciais.

Palavras Chave

Berardinelli-Seip; lipodistrofia congênita generalizada; lipodistrofia; características clínicas; características metabólicas