Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE BLUE RUBBER BLEB NEVUS: UM RELATO DE CASO

Introdução

Síndrome de Blue rubber bleb nevus ("nevo em bolha de borracha azul"), ou de Bean, é uma entidade rara caracterizada por malformações venosas principalmente na pele e no trato gastrointestinal. As lesões superficiais costumam aparecer desde o nascimento, mas o envolvimento visceral é mais comum na idade adulta. A aparência das lesões é variável, sendo importante o diagnóstico diferencial com outras síndromes.

Descrição

Paciente masculino, 10 anos, sem história familiar de doenças, com lesão nas costas desde o nascimento, de crescimento proporcional ao da criança. Com a idade houve aparecimento de lesões no pé direito e dedos da mão, com aspecto semelhante a nevus, porém com pápulas e máculas arroxeadas de permeio, algumas apresentando hiperceratose central.
Ao exame físico foram visualizadas diversas lesões de coloração arroxeada/enegrecidas. No pé direito havia placa com 1,0 cm de diâmetro, com máculas e pápulas de permeio, arroxeadas, e descamação secundária a infecção fúngica. Realizado raio X, que mostrou pequenos focos densos sugestivos de flebólitos adjacentes à primeira articulação metatarsofalangiana. Na ultrassonografia (USG) havia uma formação heterogênea hipoecoica, com nódulos ecogênicos no interior, sugestivos de flebólitos.
Apresentava, ainda, massa expansiva infraescapular direita de aproximadamente 15 cm, fixa, sem frêmito ou sopro. Solicitado raio X, sem alterações. A USG das partes moles evidenciou formação expansiva subcutânea e intramuscular multisseptada, com componentes sólidos, císticos e fluxo lento ao Doppler. Complementada investigação com RM de parede torácica, com lesão expansiva no plano muscular subescapular com alto sinal em T2, multisseptada e focos de ausência de sinal no seu interior (flebólitos). Nas imagens pós contraste, a lesão apresentou realce na fase venosa, exceto dos flebólitos, aspectos compatíveis com malformação venosa.

Discussão

A síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus é rara, tendo menos de 200 casos relatados na literatura. A abordagem ao paciente deve ser multidisciplinar, e outros diagnósticos devem ser descartados. Os exames de USG com Doppler, tomografia e ressonância magnética são importantes para sua avaliação. Parte da importância do seu diagnóstico está em monitorar o paciente devido seu maior risco para hemorragia digestiva e anemia. No caso apresentado, o paciente apresentava múltiplas lesões cutâneas e malformações venosas intramusculares e subcutâneas, ainda sem terem sido identificadas lesões gastrointestinais.

Palavras Chave

Blue Rubber Bleb Nevus ; Síndrome de Bean ; pediatria ; malformação venosa ; lesão cutânea