Dados do Trabalho

Título

Doença de Wilson: revisão de literatura e relato de caso

Introdução

A Doença de Wilson (DW) é um distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado por alterações no metabolismo do cobre, com consequente acúmulo deste metabólito principalmente no fígado, cérebro e córnea. Usualmente manifesta-se na infância ou adolescência, sendo a principal apresentação de alterações hepáticas ou seguida de sintomas neurológicos / psiquiátricos.
Apresentaremos um caso clínico de um adolescente, com quadro neurológico progressivo de início há dois anos, que após investigação diagnóstica, foi estabelecido DW.

Descrição

início há dois anos. Foi submetido a estudo de ressonância magnética (RM) do crânio que demonstrou lesões hiperintensas em T2 e FLAIR envolvendo tálamos e regiões núcleocapsulares bilaterais, mesencéfalo, ponte e substância branca subcortical frontal bilateral, hipointensas em T1 e sem realce ao meio de contraste. Algumas destas apresentavam restrição na sequência de difusão.
Complementado com estudos de tomografia computadorizada e ultrassonografia do abdome, os quais evidenciaram sinais sugestivos de hepatopatia e esplenomegalia.
Ao exame físico do olho, observou-se anel de Kayser-Fleischer e a dosagem de ceruloplasmina sérica foi de 6,0 mg/dL.

Discussão

O excesso de cobre leva a disfunção mitocondrial, estresse oxidativo e morte celular.
Na RM, o achado mais comum é de hiperintensidades bilaterais e simétricas no putamen nas sequências T2. O envolvimento do mesencéfalo demonstra a “face do panda gigante” e na ponte dorsal se assemelha a um filhote, constituindo o característico “sinal do panda duplo”.
Com relação aos achados abdominais, observa-se: tecido adiposo peri-hepático, heterogeneidade do parênquima com múltiplas lesões nodulares e ausência de hipertrofia do lobo caudado.
Neste caso, o paciente possuía três dos critérios diagnósticos: sintomas extrapiramidais, anéis de Kayser-Fleischer e ceruloplasmina reduzida.
Apesar de ser apresentar padrões e achados típicos, é importante estar familiarizado com a doença, pois o diagnóstico correto tem impacto terapêutico.

Palavras Chave

cobre; metabolismo; acúmulo; Kayser-Fleischer; parkinsonismo