Dados do Trabalho

Título

Achados radiológicos pulmonares na doença de Niemann Pick tipo B: ensaio pictórico

Introdução

A doença de Niemann-Pick tipo B (NPD-B), juntamente com a doença de Niemann-Pick tipo A (NPD-A), é um distúrbio autossômico recessivo raro, causado pela deficiência de esfingomielinase ácida, resultando em armazenamento excessivo de esfingomielina.
O acometimento pulmonar é frequente em pacientes com NPD-B. Macrófagos preenchidos por lipídios se acumulam nos septos alveolares, nas paredes brônquicas e na pleura, levando a um padrão restritivo que piora progressivamente nos testes de função pulmonar. As manifestações clínicas podem variar de assintomáticas a insuficiência respiratória franca.

Descrição

Descrição:
Os achados radiológicos do acometimento pulmonar na NPD-B consistem em um padrão reticular ou reticulonodular, com espessamento de septos interlobulares e linhas intralobulares, muitas vezes associado a opacidades em vidro fosco, predominando nos lobos inferiores.
A combinação desses achados pode resultar em crazy-paving, caracterizado pela sobreposição de opacidades em vidro fosco, linhas intralobulares e espessamento de septos interlobulares.
As alterações são geralmente difusas, mas predominam nas bases pulmonares, e podem progredir cranialmente conforme a evolução da doença. As opacidades em vidro fosco podem estar mais presentes nos campos pulmonares superiores, geralmente devido ao preenchimento parcial dos alvéolos com células típicas de Niemann-Pick. Por outro lado, o espessamento dos septos interlobulares demonstra predominância das porções pulmonares inferiores. Espessamento do interstício peribroncovascular pode ser observado em associação com espessamento dos septos interlobulares. Outros achados inespecíficos na tomografia de tórax, como nódulos centrolobulares, atelectasias segmentares, cistos e bronquiectasias, também são descritos.
O diagnóstico diferencial da doença de Niemann-Pick inclui principalmente doenças intersticiais que apresentam opacidades em vidro fosco associadas a espessamento dos septos interlobulares, como edema pulmonar, hemorragia alveolar, linfangite, proteinose alveolar, amiloidose e pneumonia intersticial não específica (PINE).
Já foi descrita na literatura a pouca correlação entre testes de função pulmonar e achados morfológicos na TC, o que indica que as alterações intersticiais nem sempre resultam em prejuízo das trocas gasosas ou alteração da função pulmonar.

Palavras Chave

Niemann Pick; alterações pulmonares; genética