Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Introdução

Homem de 48 anos, com hipodensidade difusa na substância branca em tomografia feita por dor facial. Referia discretos “espasmos” nas pernas, com perda de força leve e dor cervical e dor no ombro, pior à esquerda.

Descrição

Realizou ressonância magnética com contraste que evidenciou extensa leucoencefalopatia em ambos hemisférios cerebrais, confluente e simétrica, acometendo a substância branca periventricular, os centros semiovais e a região subcortical, de distribuição predominantemente frontoparietal, com preservação relativa dos lobos temporais e da fossa posterior, sem sinais de redução volumétrica encefálica.
Devido às alterações de substância branca foi realizado painel genético realizado para leucodistrofia e leucoencefalopatia, sendo identificada a variante c.20+3G>T:p? em heterozigose no gene LMNA, que pode ser encontrado em associação com distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2 ,em sua forma autossômica dominante.
Em avaliação retrospectiva, foi identificado em exames anteriores sinais de atrofia/lipossubstituição da musculatura paravertebral, do joelho e do ombro direito, sendo reforçada a possibilidade de distrofia muscular.

Discussão

A distrofia Muscular de Emery-Dreifuss é uma condição rara com prevalência de 0,13 a cada 100.000 pessoas, inicialmente descrita em 1961, caracterizada pela tríade de contraturas articulares; fraqueza muscular, inicialmente úmero-peroneal e manifestações cardíacas como palpitações, síncope, insuficiência cardíaca, distúrbios de condução, arritmias e morte súbita, sendo que há grande variabilidade da extensão e da gravidade do acometimento e os sintomas cardíacos tendem a ser mais tardios no curso da doença.
O diagnóstico é baseado na história clínica e na testagem molecular genética. A dosagem de creatinofosfoquinase é variável, e as alterações da biópsia são de miopatia inespecífica. Os achados de imagem são de atrofia/lipossubstituição muscular, mais proeminente na cabeça medial do gastrocnêmio, embora haja relato na literatura de alteração de sinal na substância branca profunda, principalmente periventricular.
O diagnóstico pode ser bastante desafiador, porém o seu reconhecimento é fundamental para reduzir o risco de complicações potenciais como hipertermia maligna durante procedimentos anestésicos e para permitir que esses pacientes tenham adequado acompanhamento do ponto de vista cardiovascular, visto que cardiomiopatia e distúrbios de condução elétrica constituem importante causa de morbimortalidade nessa população.

Palavras Chave

Distrofia muscular; Emery-Dreifuss; Distrofia muscular úmero-peroneal; LMNA; leucodistrofia